Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению
Автор:Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А. С. Год: 2015 Издание:Литтерра Страниц: 352 ISBN: 9785423501839 Наследственные нарушения метаболизма или наследственные болезни обмена веществ (НБО) - один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний человека, и, на сегодняшний день, к ним относят около 500 нозологических форм. Данное руководство посвящено диагностике, профилактике и лечению наиболее распространенных НБО, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей. Детские неврологи и педиатры часто сталкиваются с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний, так как большинство НБО дебютируют в детском возрасте и в 50% случаев сопровождаются поражением нервной системы. Универсального теста, позволяющего исключить все НБО, не существует, поэтому заподозрить нарушения из этой группы заболеваний и отправить пациента на специфическое лабораторное обследование - одна из основных, хотя и не простых задач врача-клинициста. При этом ранняя диагностика заболеваний дает возможность применять эффективные методы лечения, которые являются мало-...
